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生殖遺傳診斷系列

脊髓型肌萎縮癥(SMA)基因檢測

國械注準20223401812
 

產(chǎn)品用途

用于體外檢測人類外周血樣本基因組DNA中的SMN1基因外顯子7的拷貝數(shù)變異


產(chǎn)品特點

  • 準確性高:內(nèi)設質(zhì)控品+校準品,確保每次檢測準確,與MLPA和測序結果一致

  • 適配性好:可廣泛適配實驗室常用的實時熒光PCR系統(tǒng)

  • 自動判讀:標準化判讀,無需人工計算,結果自動判讀與分析

  • 快速便捷:1.5小時即可完成檢測,配液簡單,人工操作少

適用樣本

抗凝外周血(抗凝劑為枸櫞酸鈉或EDTA,不能使用肝素抗凝)、干血斑


適用人群

  • 婚前孕前人群

  • 產(chǎn)前夫婦

  • 攜帶者/患者的配偶

  • 先證者的父母及其家屬

  • 新生兒

  • 疑似患者


檢測意義

1、對婚前/孕前產(chǎn)前人群進行攜帶者篩查:指導遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷,防止SMA患兒孕育/出生

2、對新生兒進行篩查:實現(xiàn)早診斷早干預

3、對疑似SMA的患者進行確診及鑒別診斷

4、對確診者的父母及其家屬進行家系診斷和再生育指導

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